כל מה שרציתם לדעת על תסמונת ויליאמס

תסמונת ויליאמס

תסמונת וילימאס היא תסמונת נדירה שתוארה לראשונה בשנת 1961 ע"י הקרדיולוג ג'ון וילימאס שעל שמו גם נקראת האבחנה. מדובר בתסמונת גנטית שמתרחשת כתוצאה מפגיעה בכרומוזום והיא מופיעה לרוב באחת מבין 20,000 לידות – כאשר גם בנים וגם בנות לוקים בתופעה באופן שווה. מדובר בבעיה בריאותית חשוכת מרפא, כאשר האבחון של התסמונת מתבצע לרוב מיד לאחר הלידה באמצעות בדיקה גנטית מתקדמת המאפשרת להדגים את החסר, מתוך מטרה לאשש כי אכן מדובר באותה התסמונת. קבלת האבחון לגבי התסמונת היא דרמטית ובעלת השפעות משמעותיות על החיים שלכם כהורים לילדים עם צרכים מיוחדים כמו גם על הילד/ה שנאלצים להתמודד עם שלל בעיות בריאותיות והתנהגותיות. החדשות הטובות הן שבשנים האחרונות ועם ההתקדמות של טיפולים תומכים איכות החיים של ילדים אשר אובחנו עם התסמונת השתפר באופן משמעותי, וזאת למרות היותה של התסמונת חשוכת מרפא. מה חשוב לדעת על אודות התסמונת וכן דרכי הטיפול לילדים שזכו לכינוי "ילדי אהבה"? על כך – בסקירה הבאה.

תסמונת וילימאס – כל מה שרציתם לדעת וחששתם לשאול

תסמונת  וילימאס היא כאמור תסמונת גנטית נדירה המאופיינת בסממנים פיזיים לצד סממנים התנהגותיים. ילדים שמאובחנים עם התסמונת נוטים להיות בעלי מבנה פנים ייחודי הכולל שפתיים מובלטות, אף קטן, כתפיים צרות ושמוטות וכן הם לרוב נמוכי קומה. מעבר לכך, התסמונת מגיעה לידי ביטוי גם במאפיינים מנטליים הכוללים ליקוי שכלי קשה  מאוד ומנת משכל נמוכה של בין 90-40 בלבד. בנוסף, מחקרים שנערכו על ילדים שאובחנו עם התסמונת גילו כי הם מתקשים לתפוס מרחבים כמו גם אינם יודעים לזהות מושגי יסוד כמו צבעים וצורות ועל כן הם סובלים מעיכוב התפתחותי משמעותי מאוד ככל שהם מתבגרים. מאחר והם גם סובלים מבעיות מוטוריות קשות ילדים אלו נוטים להסתובב הרבה כמו גם לאבד פוקוס. להמשך קריאה על תסמונת ויליאמס נמצא באתר "איך גדלת" המאגד את כל המידע החשוב ביותר בנוגע לתסמונת שע"פ הערכות אלפי ילדים מאובחנים בה מדי שנה.

קבלת מידע לטובת בניית מעטפת טיפול

חשוב לציין כי המידע שנאסף בתחום הוא מידע שיכול לסייע מאוד להורים להתמודד עם האבחון ועם השלבים הנדרשים לטובת יצירת תוכנית פרטנית המותאמת לילד. אם עד לפני מספר שנים הידע היה מוגבל למדי, כיום ניתן לומר כי התמונה השתנתה לחלוטין בעקבות שורה של מחקרים כמו גם מטפלים מקצועיים אשר דרכם אפשר ליצור מעטפת תמיכה לאותם ילדים שזכו לכינוי "ילדי אהבה", בזכות רמות האמפתיה הגבוהות אותם הם מפגינים כלפי זרים. חשוב להבין כי האמפתיה והרצון לתשומת לב הוא אומנם מחמם לב, אולם הוא עשוי גם להוביל לבעיות קשות יותר בעקבות חוסר היכולת של אותם ילדים לקבל החלטות מושכלות בשל מנת משכל נמוכה וכן חוסר יכולת לוויסות רגשי. מדובר באלמנטים חשובים שאליהם נדרש להתייחס בעת טיפול באותם ילדים, כל זאת מתוך מטרה ליצור בעבורם איכות חיים טובה ככל האפשר – וזאת למרות האתגרים מהם הם סובלים גם מבחינה רגשית וגם מבחינה פיזית.

טיפול בילדים המאובחנים עם התסמונת הוא טיפול מורכב המתבצע במספר חזיתות. החזית המרכזית היא החזית הבריאותית, וזאת בשל העובדה כי ילדים אלו נדרשים לעבור מעקב צמוד אצל קרדיולוג בעקבות בעיות לבביות קשות מהם הם סובלים. נוסף לכך, טיפול תומך בדמות ריפוי בעיסוק יכול גם הוא לסייע לטובת קידום של הילד, כאשר את כלל הטיפולים ניתן לקבל במסגרת של טיפולים משלימים דרך קופות החולים ועם מימון דרך ביטוח לאומי, לאחר קבלת הכרה כילדים עם צרכים מיוחדים.

מימוש זכויות וקבלת תמיכה

מימוש זכויות אל מול הביטוח הלאומי הוא תהליך מורכב ומתיש למדי. יחד עם זאת, באמצעות ליווי מצד מתנדבים הפועלים למען ילדים עם צרכים מיוחדים ניתן לקצר את התהליך וליצור  תמהיל תמיכה המתבצע לא רק באמצעות מתנדבים אלא גם באמצעות הצטרפות לקבוצות של הורים שילידיהם אובחנו עם התסמונת ויכולים לתרום לא רק מהידע אותו צברו אלא גם לשתף אתכם בטיפים ועצות לטובת התמודדות רגשית עם האבחנה של תסמונת גנטית שלה אין תרופה.

 

המידע באתר הוא לא חוות דעת רפואית או המלצה רפואית מכל סוג שהוא, כדי לקבל את הטיפול המדויק לצורך הטיפול בבעיה יש לפנות לרופא ו/או למומחה בלבד.

נגישות